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Scripps Research développe une application pour smartphone pour calculer le risque génétique de crise cardiaque

Scripps Research développe une application pour smartphone pour calculer le risque génétique de crise cardiaque

22 mars 2022 – Un Recherche Scripps L’équipe a développé une application pour smartphone capable de calculer le risque génétique des utilisateurs de maladie coronarienne (CAD) et a constaté que les utilisateurs à haut risque cherchaient des médicaments appropriés après avoir utilisé l’application.

Au l’étudequi apparaît dans npj médecine numérique en mars 2022, les chercheurs ont détaillé le nom de leur application MyGeneRank saisit les informations génétiques des individus participants à partir du Test génétique 23andMe société et génère un score de risque CAO basé sur les données ADN. Sur les 721 participants qui ont fourni des informations complètes, ceux ayant des scores à haut risque étaient beaucoup plus susceptibles de commencer à utiliser des statines ou d’autres thérapies hypocholestérolémiantes, par rapport à ceux ayant des scores à faible risque.

« Nous avons observé environ deux fois le taux d’initiation aux statines dans le groupe à haut risque génétique par rapport au groupe à faible risque génétique, ce qui indique que des stratégies comme celle-ci pourraient apporter une contribution importante à la santé publique, car les maladies cardiaques sont la principale cause de décès dans le monde », il dit. auteur principal de l’étude Docteur Ali TorkamaniProfesseur et directeur de la génomique et de l’informatique du génome au Scripps Research Translational Institute.

Selon le Centres américains de contrôle et de prévention des maladies.Environ 18 millions d’adultes américains souffrent de coronaropathie, la forme la plus courante de maladie cardiaque, caractérisée par un durcissement et un rétrécissement des artères qui alimentent le muscle cardiaque. Plus de 300 000 Américains meurent chaque année des crises cardiaques qui en résultent.

Les statines telles que l’atorvastatine et la simvastatine, ainsi que d’autres médicaments non statiniques qui abaissent les taux sanguins de cholestérol et d’autres molécules liées aux graisses appelées lipides, sont désormais largement utilisées et ont contribué à réduire le taux annuel de décès par coronaropathie au cours des deux dernières décennies. Mais les chercheurs estiment qu’aux États-Unis, près de la moitié des hommes et environ 10 % des femmes âgés de 45 à 65 ans ont au moins un risque intermédiaire de coronaropathie ; cependant, seulement environ un tiers de ces personnes prennent des médicaments hypolipémiants.

Le calcul des scores de risque de coronaropathie et la communication de ces informations via des applications pour smartphone sont désormais considérés comme une méthode hautement évolutive pour encourager davantage de personnes à risque à consulter un médecin et à obtenir des médicaments hypolipidémiants le cas échéant, réduisant ainsi l’incidence de la coronaropathie et des crises cardiaques. .

« Nous avons maintenant la possibilité d’intégrer la génétique d’une personne dans son évaluation de la santé cardiovasculaire pour l’aider à mieux comprendre son risque individualisé et lui donner les moyens d’apporter les modifications nécessaires, y compris l’ajout d’un traitement par statine, à ses plans d’optimisation des facteurs de risque,  » dit Première. Auteur Dr Evan Muse, MDcardiologue et directeur de la génomique cardiovasculaire au Scripps Research Translational Institute.

« Même si quelqu’un découvre qu’il a un faible risque génétique de coronaropathie, connaître son score peut aider ; par exemple, si vous savez également que vous êtes à haut risque en général, cela peut suggérer que d’autres facteurs non génétiques, tels que le mode de vie, contribuent à votre risque et que vous devriez envisager d’apporter des changements », ajoute Torkamani.

L’équipe est pionnière dans cette approche basée sur les applications. Ils ont développé une application iPhone gratuite sur les risques CAO ainsi qu’une application Android. Les utilisateurs peuvent lier leurs données 23andMe existantes et remplir des sondages et des formulaires de consentement liés à la santé, y compris des questions sur l’utilisation de médicaments hypolipémiants. L’application peut ensuite calculer et partager avec le répondant un score de risque basé sur les derniers facteurs de risque génétiques reconnus pour la coronaropathie. L’application a ensuite suivi environ un an plus tard avec des questions sur l’utilisation actuelle de médicaments hypolipidémiants par le répondant.

Les chercheurs ont fait la promotion des applications lors de conférences scientifiques, ont mené une campagne publicitaire sur Facebook et ont finalement recruté 3 800 répondants éligibles, dont 721 ont fourni suffisamment d’informations de base et de suivi pour l’analyse.

Les résultats ont été encourageants, selon l’équipe. Une découverte clé était que les répondants qui ne prenaient pas de médicaments hypolipémiants au début de l’étude, mais qui avaient été informés par l’application qu’ils avaient des scores de risque génétique élevés pour la coronaropathie, ont commencé un traitement hypolipidémiant à plus du double du taux. de ceux dont le score de risque est faible.

Dans l’ensemble, les répondants à l’étude dans la catégorie à haut risque, par rapport à la catégorie à faible risque, étaient environ 1,4 fois plus susceptibles de déclarer l’utilisation d’une statine hypolipémiante lors du suivi et environ 4 fois plus susceptibles de déclarer l’utilisation d’un statine hypolipémiante. fois plus susceptibles de rapporter l’utilisation. d’un médicament hypolipémiant non statine. Les répondants du groupe à haut risque ont également commencé un traitement hypolipidémiant beaucoup plus tôt, à 52 ans en moyenne, comparativement à 65 ans dans le groupe à faible risque.

« Dans l’ensemble, cela semble être un effet significatif, d’autant plus que nous ne donnions aux répondants que des informations correctement contextualisées sur leurs scores de risque génétiques ; nous ne leur disions pas directement de sortir et de commencer à prendre des médicaments », dit-il. Torkamani.

Lui et ses collègues prévoient maintenant de faire suivre cette étude pilote par des études plus vastes et à plus long terme sur les applications de notation des risques de coronaropathie, des études qui incluront des médecins et enregistreront objectivement les différences dans les résultats de santé cardiovasculaire tels que les accidents vasculaires cérébraux.

« Impact de la communication des risques polygéniques : une étude observationnelle basée sur une application mobile de la maladie coronarienne » a été co-écrit par Evan Muse, Shang-Fu Chen, Shuchen Liu, Brianna Fernandez, Brian Schrader, Bhuvan Molparia, André Nicolás León, Raymond Lee, Neha Pubbi, Nolan Mejia, Christina Ren, Ahmed El-Kalliny, Ernesto Prado Montes de Oca, Héctor Aguilar, Arjun Ghoshal, Raquel Dias, Doug Evans, Kai-Yu Chen, Yunyue Zhang, Nathan E Wineinger, Emily Spencer, Eric Topol et Ali Torkamani.

Le financement a été fourni par la Stowers Family Foundation et les National Institutes of Health (UL1TR002550).

Pour plus d’informations: scripps.edu