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La quête d’un informaticien pour résoudre un puzzle génomique critique

La quête d'un informaticien pour résoudre un puzzle génomique critique

Phillippy est issu d’une longue lignée de chocolatiers, qui étaient également engagés dans la fabrication de confiseries.

Originaire de Hershey, en Pennsylvanie, le grand-père paternel de Phillippy était ingénieur à l’usine Hershey, où lui et ses frères travaillaient, entre autres, sur la machine à emballer les baisers de Hershey. (Vous pouvez trouver une fonctionnalité au Hershey Museum dédiée aux frères Phillippy et à leurs contributions.)

Le grand-père maternel de Philippy était chimiste à l’usine. L’examen et l’élaboration des détails essentiels semblaient être la spécialité de la famille Phillippy.

L’incursion de Phillippy dans le domaine de la génomique a commencé par une série d’événements heureux. Cela a commencé lorsque j’étudiais l’informatique en tant que premier cycle au Loyola College (maintenant l’Université Loyola) à Baltimore.

« Je savais que j’étais bon en programmation informatique. Ça m’a plu et c’était facile pour moi », dit-il. « C’est pourquoi j’espérais aller à l’école pour devenir programmeur. »

La première coïncidence dans le cheminement de carrière de Phillippy a été sa rencontre avec Arthur Delcher, Ph.D. À l’époque, Delcher était directeur du département d’informatique du Collège Loyola, mais travaillait comme ingénieur chez Celera Genomics.

Là, il construisait un outil d’assemblage de séquençage du génome qui serait éventuellement utilisé pour reconstituer la première ébauche de la séquence du génome humain publiée par Celera Genomics.

Lorsque Delcher a annoncé en classe qu’il avait besoin d’un assistant de recherche de premier cycle pour aider à l’assemblage de la séquence d’ADN, Phillippy a levé la main.

C’est peut-être un intérêt inné pour l’ADN qui a motivé Phillippy à faire du bénévolat. Son père était un astronome et un professeur de biologie à l’école primaire qui a stimulé la curiosité de Phillippy et a souvent ramené à la maison des nouvelles scientifiques de l’école pour les partager avec son fils.

« Je me souviens que mon père m’a parlé de l’ADN et à quel point c’était cool, et c’était au début des années 1980, quand les gens commençaient à parler de faire un projet sur le génome humain », dit Phillippy. « Donc, j’ai eu cette exposition très tôt et c’était une de mes curiosités, mais je n’aurais jamais imaginé que cela deviendrait ma carrière. »

Ces souvenirs ont refait surface et le cheminement de carrière de Phillippy a changé lorsqu’il a aidé Delcher en tant que chercheur d’été au Loyola College. Au lieu de la mémorisation sèche à laquelle il associait les cours de biologie du secondaire, le domaine de la génomique ouvrait une porte sur un monde d’énigmes et de questions sans réponse qui le défiaient et le ravissaient.

Au cours de sa bourse au Loyola College, Phillippy a développé un logiciel pour aider les chercheurs à joindre correctement de courtes sections d’ADN séquencé en un tronçon continu.

Pendant ce temps, le consortium international de chercheurs impliqués dans le projet du génome humain tentait de créer la première ébauche de la séquence du génome humain pièce par pièce. Des milliers de chercheurs du monde entier ont minutieusement fourni les pièces du puzzle pour contribuer à ce consortium. Le logiciel que Phillippy a aidé à construire est devenu un élément essentiel de ce projet international révolutionnaire, facilitant l’achèvement du processus ardu d’assemblage du puzzle de la génomique humaine.

Il excellait au Collège Loyola. Dans un deuxième moment charnière de sa carrière, Delcher a présenté Phillippy à Steven Salzberg, Ph.D., un biologiste informatique renommé au Genomics Research Institute.

En l’an 2000, le domaine de la génomique était encore petit et très uni. Alors que les chercheurs travaillaient pour terminer le projet du génome humain, Phillippy se souvient avoir discuté des résultats avec Delcher, Salzberg et d’autres chercheurs de premier plan en génomique.

« Ce fut un souvenir très formateur pour moi, de voir ces personnes discuter des premières analyses de la séquence du génome humain », a déclaré Phillippy. « Tout le monde a compris le sens du moment, voyant des choses que personne n’avait vues auparavant. Être dans cet environnement a vraiment suscité mon intérêt pour le domaine.

Phillippy a effectué quelques stages supplémentaires au Loyola College, notamment l’analyse des génomes du paludisme avec Salzberg. Deux ans plus tard, après avoir obtenu son baccalauréat, Phillippy s’est vu offrir un poste d’ingénieur en bioinformatique par le Genomics Research Institute.

Pendant plusieurs années, Phillippy et Salzberg ont travaillé en étroite collaboration sur l’assemblage et l’analyse de séquences génomiques. Salzberg est finalement parti pour un poste à l’Université du Maryland, College Park, et Phillippy l’a suivi là-bas pour terminer son doctorat.